2004年因為在《NATURE》發表找到導致抗癲癇藥物嚴重過敏的危險基因標記而聲名大噪的陳垣崇，今年3月底《新英格蘭期刊》他和團隊一篇受國際矚目的藥害臨床研究成果，更是讓全球見證台灣在基因檢測將開始打進國際競技場。 其實，不僅是基因檢測，陳垣崇在世界醫學史早就占有一席之地了！ 他在1990年投入罕見疾病龐貝氏症（POMPE DISEASE）藥物MYOZYME的研發，1994年透過黃達夫醫師，獲得和信集團辜振甫和辜成允的支持，1996年成功了在倉鼠身上合成酵素，隔年成功治療罹患了龐貝氏症的鵪鶉，2006年4月28日，陳垣崇在世界醫藥史上寫下紀錄：他所研發的龐貝氏症解藥「MYOZYME」，獲得FDA（美國食品暨藥物管理局）與EMA（歐盟醫藥品管理局）核准上市！讓全球每年上千名的龐貝氏症新生兒，遠離「平均壽命6個月」的詛咒，並打開了全球1年5億美元（約新台幣165億元）的市場商機。 「龐貝氏症」是一種極罕見的遺傳性基因疾病，任何年齡都有可能發作，患者會漸漸失去對肌肉的控制，若發生在嬰幼兒身上，甚至可能導致死亡。過去有許多科學家嘗試研發治療方法，但都以失敗收場。 失敗的關鍵點在於，傳統治療方法所產生的藥物最後都被肝臟吸收，無法進到肌肉組織和心臟裡。當初陳垣崇投入此研究時，原本以為只要花2、3年就可以克服這個技術問題，沒想到最後花了15年才成功。 不過，陳垣崇發明的藥物MYOZYME，不僅讓中橡美國子公司SYNPAC，在2000年先以1,900萬美元授權，而後SYNPAC在2006又與大都市重新議價談判、以2,200萬美元授權，新藥上市後，自2007年開始SYNPAC即收權利金，初估1年約3,000萬美元，也造福了無數個龐貝氏症者。

[資料來源:WiseEnterprise]