[蘋果日報 記者 高子航]2011/11/29

龐貝氏症患者現僅能用藥控制心臟擴大問題，但無法改善肌肉無力，中央研究院以全球獨步的「基因救援」方式，製造出世界第一個「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」，未來可望透過幹細胞找出龐貝氏症致病機轉，甚至研發新藥。

早發病患2年即亡

中研院細胞與個體生物學研究所研究助技師郭紘志，與台大醫院醫學研究部醫師黃祥博等人，昨發表此一合作研究，日前也獲國際領導期刊《人類分子遺傳》網路版優先刊登。

龐貝氏症是罕見遺傳疾病，黃祥博與郭紘志說，台每二十萬名新生兒中，有七至八名患者，若不用蛋白質酵素藥物治療，多數早發型患者一到兩年即死亡。

世界首創基因救援

現有藥物僅能控制龐貝氏症患者心臟擴大，無法改善肌肉無力，半數患者須用輪椅代步；但因要從病患細胞獲得適當研究標本十分困難，導致不易發展更高效能的療法。研究團隊用龐貝氏症患者皮膚細胞製造出的人工全能性幹細胞，可分化成不同類型細胞，表現出各種病理特徵，也可找出多種能偵測藥效的基因標誌，有助未來藥物研發與篩選。

另因患者皮膚細胞在製造過程易基因突變，團隊歷經十次失敗，直到透過帶入正常基因、世界首創的基因救援方式，才建立全球第一個龐貝氏症人類全能性幹細胞。此研究將來更可運用於各種基因遺傳疾病、帕金森氏症或精神疾病等。