資料來源：www.alabmed.com/content-739-546-1.html

由Biogen與Ionis製藥公司合作開發的一款罕見病治療藥物Spinraza（nusinersen）近日在美國傳來喜訊。美國食品和藥物管理局（FDA）已核准Spinraza用於脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA）兒科患者和成人患者的治療。Spinraza是一種反義寡核苷酸（antisense oligonucleotide, ASO），旨在改變SMN2基因的剪接，以增加全功能性SMN蛋白的生產；在臨床研究中，Spinraza治療顯著提高了SMA患者的運動機能。此次核准，使Spinraza成為全球第一個也是唯一一項獲准治療脊髓性肌肉萎縮症的藥物。Biogen已計劃在一周內將Spinraza推向美國市場。

值得一提的是，美國FDA自收到Spinraza監管文件之後的3個月內便加速核准Spinraza，突顯了該領域迫切的嚴重未滿足的巨大醫療需求。在美國和歐盟，Spinraza均被授予孤兒藥地位；在美國，Spinraza還獲得了快速通道地位和優先審查資格；在歐盟也收穫了加速審查資格。

SMA是一種會導致肌肉無力和萎縮的運動神經元性疾病，該病屬於基因缺陷導致的常染色體隱性遺傳病，對患者全身上下的肌肉都會造成侵害，患者主要表現為全身肌肉萎縮無力，身體逐漸喪失各種運動功能，甚至是呼吸和吞咽。SMA是2歲以下嬰幼兒群體中的頭號遺傳病殺手，該病是一種相對常見的"罕見病"，在新生兒中的患病率為1：6000-1：10000。

據相關報道，目前中國國內脊髓性肌萎縮症（SMA）患者人數大約3-5萬人。

Spinraza的核准，是基於多個臨床研究的正面數據，這些研究涉及超過170例SMA患者。在嬰幼兒期發病的SMA患者中開展的一項臨床研究ENDEAR的數據顯示，與未接受治療的患者相比，接受Spinraza治療的患者在運動機能方面表現出統計學意義的顯著改善，並且有顯著更高的患者存活率。該研究中，Spinraza表現出良好的安全性。

今年11月，Biogen和Ionis公佈了在晚發型SMA患者中開展的III期臨床研究CHERISH的數據。該研究為期15個月，納入了126例非臥床的晚發型脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者，這些患者的症狀和體徵超過6個月，年齡在2-12歲之間。該研究顯示，患者接受Spinraza治療15個月後，Hammersmith運動功能評分量表（HFMSE）平均提高4.0分，而未接受治療的患者平均降低1.9分，數據具有統計學顯著差異，達到了研究的主要終點。在臨床治療中，HFMSE提高3分及以上被認為具有臨床意義。