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近日，全球首個治療龐貝症的首個罕見病藥物“Myozyme”（alglucosidase alfa），在上市十年後，宣佈正式進入中國大陸市場。

“此次Myozyme的獲批，是通過CFDA（國家食品藥品監督管理局）免三期臨床試驗（的政策），獲准進入中國大陸市場的。”Myozyme的研發方—跨國藥企賽諾菲特藥部負責人表示。

就在Myozyme宣佈在中國大陸上市的前夕，5月11日，國家食品藥品監督管理局（CFDA）發佈了關於徵求《關於鼓勵藥品醫療器械創新加快新藥醫療器械上市審評審批的相關政策》（徵求意見稿）意見的公告。

公告提出，罕見病治療藥物申請人可提出減免臨床試驗申請，加快審評審批。對於在國外已批准上市的罕見病治療藥物，可有條件批准上市，上市後在規定時間內補做相關研究。

賽諾菲特藥部負責人表示，這個徵求意見稿的推出，表明了中國政府對於中國罕見病患者的重視，加快了中國罕見病領域建設的步伐，“我們也希望，相關政策能夠儘快通過，儘快落地，期待之後有更多的創新藥物能夠儘快的進入中國，造福更多的中國罕見病患者。”

上海市罕見病防治基金會理事長、國家衛生和計劃生育委員會罕見病診治與保障專家委員會副主任委員李定國指出，除了上市難的問題，用藥貴也應當得到政府部門的重視。

“預防包括龐貝氏症在內的許多罕見病，最有效的方式是產前篩查，現階段這在技術上沒有任何難度，但費用應該誰出卻是一個問題。罕見病的治療到最後都不再是技術難題，而是經濟難題。”李定國說道。

以Myozyme為例，這一目前被稱作全球治療龐貝症最有效的藥物，同時也是全球最昂貴的十大罕見病藥物之一。據李定國介紹，一個成年患者使用Myozyme的治療費用平均高達200萬元一年。嬰幼兒患者以體重為標準計算用藥量，年花費會隨著年齡的上升而不斷增加。

龐貝症，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。

“作為一種罕見病，龐貝症的新生兒發病率約為1/40000，而目前中國已確診龐貝症患者僅百餘人。”上海兒童醫學中心心內科主任醫師傅立軍教授介紹，“酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可導致糖原在溶酶體內積累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重、且不可逆轉的受損。隨著時間的推移，會導致患者心肺衰竭和運動障礙，進而全身功能衰竭而過早死亡。因此，對於龐貝症患者來說，疾病治療就是一場與時間的賽跑。”

傅立軍向媒體表示，他所在醫院一共接診過44例龐貝症的兒童患者，其中42例已經死亡，“許多家長瞭解到治療費用後，都直接選擇放棄治療。”

賽諾菲特藥部負責人表示，針對高昂的藥價帶來的藥物可及性低的問題，賽諾菲希望能與中國相關政府機構、社會團體、醫療機構以及患者攜手，共同探索“多方支付、共同分擔”的創新的罕見病患者醫療保障模式。