復旦大學附屬腫瘤醫院研究團隊歷時5年，首次繪製出PI3K/AKT通路在中國乳癌人群中的基因突變譜，並對該通路基因中「功能性突變」進行了系統化地解讀與鑒定。該團隊由院乳房外科主任兼復旦大學腫瘤研究所所長邵志敏教授、胡欣副教授領銜。

這項研究對乳癌「精準治療」具有重要意義，相關研究成果已在權威的科學雜誌《Nature Communications》線上發表，影響因子達到12.124分。

人的身體中存在著千千萬萬條基因「道路」，這也就是研究者俗稱的「信號通路」。在每條「道路」上匯聚著許許多多的基因，這些基因在和外環境的相互作用下，或多或少地會發生基因突變。這其中，有的基因突變后變成了「癌基因」，變成細胞中的「壞分子」，破壞人體機能、加速腫瘤的發生、發展和抗藥性。

邵志敏團隊進一步弄清楚PIK3CA和PIK3R1基因中哪些位置上的突變將導致乳細胞癌變和抗藥性情況產生，研究團隊自主研發了一套名為ReMB功能性突變篩選系統，並針對兩個基因的大部分突變點位進行系統化的功能性研究和鑒定。

研究發現，PIK3CA基因中的第39、1049、345、1043、1047等點位發生的突變和PIK3R1基因中的第160、329、560等點位發生的突變，將導致乳腺細胞的惡性轉化以及化療藥物Epirubicin和PI3K 抑制劑BKM120的抗藥性。

「簡單來說，未來經過基因二代定序的患者，如果發現在上述點位上發生突變，有些藥物我們就不再使用了。」胡欣說，有大約70%的乳癌患者的基因突變發生在上述點位中，研究對這些患者未來的精準治療意義重大。

據了解乳癌目前是女性患病率第一的惡性腫瘤，而PI3K/AKT通路上發生的突變佔到30%左右，很多藥物的靶點都在這條通路上。目前，復旦腫瘤醫院正在推行乳癌多基因二代定序項目，能為每一名病人進行二代基因定序，並進行針對性治療。

(中國新聞網)