港大醫學院研究團隊從患罕見遺傳心臟衰竭病人的皮膚細胞，製造出俗稱「萬能幹細胞」的人工誘導多功能性幹細胞，並且成功利用該細胞作藥物測試和篩選，尋找合適的藥物抑制病發。團隊相信，技術有助測試不同藥物療效，日後更可應用於其他罕見遺傳病，提升治療效率，為病人帶來治療曙光。

心臟核纖層蛋白病是一種華人之中罕見的遺傳性心臟病，病人在年輕時並沒有任何病徵，直至三十至四十歲開始出現心臟問題，如傳導阻滯、心跳變慢，甚至出現眩暈昏厥，需要安裝心臟起搏器；至五十至六十歲時，病人會出現心房顫動和中風，更嚴重的會出現心臟衰竭及突然猝死，需要安裝心臟除顫器。

港大醫學院內科學系臨牀教授蕭頌華領導的研究團隊，透過醫學觀察、心電圖、基因測試及級聯篩選，至今診斷出超過十個家庭患有心臟核纖層蛋白病。由於現時沒有藥物讓較年輕患者預防或延遲發病，故研究團隊從三個患上這遺傳性心臟病的家庭中，研究當中的基因突變，其後製造個別病人特定的人工誘導多功能性幹細胞，再將這些細胞轉化為有心臟核纖層蛋白病病理特徵的心肌細胞。

研究團隊利用現時用以抑制另一遺傳性疾病的一種藥物作測試，觀察藥物對心肌細胞病理特徵的改善效果，發現當中有恢復基因功能和逆轉病理的改變。蕭頌華表示，藥物使幹細胞可繼續製造蛋白至約八成至九成的正常水平，可達逆轉心臟肌肉功能，改善心力衰竭。研究團隊透露，已接觸藥廠希望引入藥物，申請為病人進行臨床試驗。

研究團隊認為，醫學家及科學家日後可透過使用人工誘導多功能性幹細胞，測試病人對不同藥物的反應，選擇最有藥物反應能力的病人，作標準臨床試驗，加快藥物的臨床試驗進度。

(香港星島日報)