美國基因編輯公司Editas Medicine近日宣布，即將進行「CRISPR基因編輯技術」治療萊伯氏先天性黑蒙症（LCA），若成功可望成為全球首款在人體內使用的CRISPR技術療法，目前該臨床試驗已經獲得美國FDA許可執行。由於此疾病是因體染色體遺傳緣故，即使利用基因編輯治療也不會影響下一代而觸犯倫理道德議題。

綜合外媒報導指出，CRISPR-Cas9基因編輯技術在5年前被《科學》雜誌評選為創新技術，EDIT-101便是基於CRISPR技術的在研療法，它把編碼Cas9的基因和兩個嚮導RNA（gRNA）裝載進AAV5病毒載體，並且透過注射至病患視網膜下的感光細胞附近就能運作，當感光細胞得到編輯時，gRNA指導的基因編輯可以消除或逆轉CEP290基因上致病的IVS26突變，從而改善細胞功能。

報導指出，這項試驗將招募10到20名患者，檢驗EDIT-101療法的安全性、耐受性與有效性。

萊伯氏先天性黑蒙症特徵是出生時就有嚴重視覺喪失，多為先天性且家族性遺傳，症狀有眼球凹陷、斜視及不尋常的畏光，且視網膜會漸漸地萎縮，視力隨著年齡增長而退化，白天的時候，患者只能看到模糊的影像；到入夜時，就幾乎都看不見。

目前這項稱為EDIT-101的療法由美國Editas Medicine與Allergan共同開發。Editas Medicine總裁兼執行長Katrine Bosley表示，「這對我們來說是一個令人激動的時刻，我們期盼利用CRISPR技術的來改變世界各地嚴重眼疾患者的生活。」

(生策會)