上週五美國FDA核准了Zolgensma，被諾華稱為能改變終身的基因療法，該藥用於2歲以下罹患罕疾脊髓性肌肉萎縮症的兒童，全美每年約有400名嬰兒罹患此病，被診斷出患有SMA （SMN1）突變的基因。這項一次性基因療法要價不斐，諾華表示這項治療費用為212.5萬美元。諾華表示，一旦患者接受治療，保險公司就必須在五年內分期付款，亦即每年42萬5000美元（約新台幣1337萬元），如果該藥不起作用，將退還部分金額。

諾華執行長Vas Narasimhan表示，Zolgensma將為接受治療的兒童及受該病影響的家庭創造“終身的可能性”。SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，由SMN1基因缺陷或缺失引起。患有SMA的嬰兒失去了負責肌肉功能的運動神經元，例如呼吸、吞嚥、說話和行走能力，這種疾病甚至可導致死亡。

Zolgensma是美國FDA核准用於治療SMA首個也是唯一一項基因療法。根據來自III期STRIVE試驗的持續數據，評估一次靜脈輸注Zolgensma對SMA 1型患者的療效和安全性，數據顯示Zolgensma提供了前所未有的生存率。患者的運動功能和持久性迅速獲得改善，包括無需攙扶就能坐起來。來自單獨的START臨床試驗的四年數據顯示對接受治療的兒童的長期影響，經過治療許多人能夠坐下、滾動、爬行、玩耍，有些人甚至可以行走。

Zolgensma將由諾華子公司AveXis銷售，AveXis去年被諾華以87億美元收購。AveXis總裁Dave Lennon表示，該公司正與保險公司和政府保險合作，為患者迅速提供Zolgensma。

高盛證券估計，基因醫學及基因療法的潛在市場可能達4.8兆美元。大藥廠亦積極吸納基因療法研究機構，像諾華去年併購AveXis取得Zolgensma開發，輝瑞押注Vivet Therapeutics等。美國FDA預估，至2025年還會核准10~20項款基因及細胞療法藥物。

(生策會)

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