漸凍症至今仍有許多未解之謎，中央研究院分子生物研究所副研究員陳俊安研究團隊，經研究發現一組微型核糖核酸（microRNA），為全球首度發現預測漸凍症發病的生物標記，實驗結果已申請國際專利，有助於未來研發基因治療漸凍症標靶藥物。研究成果已於今年5月30日刊登於國際期刊《細胞：幹細胞》（Cell Stem Cell）。

罕見疾病「漸凍症」（學名為肌萎縮性脊髓側索硬化症）至今還有許多未解之謎，除了約一成病患為家族遺傳，有九成患者的致病原因仍然不明。

漸凍症是一種運動神經元退化導致的疾病，從控制四肢的運動神經元開始發病。患者初期因為感到手腳無力而就醫，但此時體內的運動神經元已開始出問題並迅速退化，短期內便無法行走或靈活使用雙手，最後只能漸漸躺臥在輪椅中，大多死於呼吸衰竭。

陳俊安研究團隊發現一組微型核糖核酸（microRNA），稱之為mir-17~92，在四肢運動神經元的表現量特別高，卻在漸凍症小鼠發病前顯著減少。此為全球首次發現mir-17~92具有作為預測漸凍症發病的生物標記，可改善漸凍症小鼠病徵。

研究為驗證mir-17~92是否在漸凍症的運動神經元退化上，扮演關鍵角色，陳俊安採用多種生物模式系統做病理驗證，包括小雞胚胎、漸凍症小鼠以及其幹細胞分化之運動神經元、漸凍症患者的誘導性多功能幹細胞所衍生之運動神經元（iPSC~MNs）等，觀察mir-17~92的作用與表現後，均得到一致的結果。

陳俊安說，目前漸凍症患者發病後平均壽命僅二至五年，若將mir-17~92的基因治療應用於人體上，可望為漸凍症治療帶來一道曙光。本研究發現mir-17~92與漸凍症發病的關聯性，也為「解凍」漸凍症的致病機制往前推進了一步。

此研究由中研院、國衛院以及科技部支持。共同第一作者為中研院分生所博士董盈岑和彭冠智；通訊作者為中研院分生所博士董盈岑博士和副研究員陳俊安。研究團隊成員包含：陳彥中醫師、張綿、顏雅萍博士和瑞典卡羅琳大學醫院的Sebastian Thams博士。

(旺報  記者李侑珊)