目前已知的罕見疾病共有7000種，其中8成為家族遺傳。受限於檢測方法不足，患者難以及時確診，但國衛院的全基因體定序位技術給了他們一線曙光。「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」以罕病為出發點，透過找出基因變異位點，縮短確診時程。

「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」是政府為期4年的旗艦計畫，採用最新的高通量全基因體定序設備（NovaSeq 6000），針對特定疾病提供基因體分析服務。透過樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業，找出基因變異位點，作為醫師診斷的參考依據。

國衛院分子與基因醫學研究所副管理師王意雯表示，該計畫收案範圍不限罕病，亦包括國人常見的肝癌、南部女性常見的上泌尿道上皮癌等。截止目前為止，共收案超過1500人，仍在持續收案中。

剛從醫學院畢業的黃俊榕，4歲時出現聽力障礙，高中時開始夜盲，跑過大醫院也找不出病因，直到接觸國衛院的「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」，才確診罕病尤塞氏症候群。

為確認家人是否罹病，國衛院亦協助黃俊榕家人做檢查，發現姐姐、外甥女都沒有隱型基因，媽媽和哥哥雖帶有一個隱形基因，卻沒有發病的可能。

國衛院蔡世峯博士指出，目前罕病的檢出率為63.3％，可降低等待時間及無效治療的機率。國衛院與罕病基金會成立「台灣罕病研究網絡」，預計發揮4大功能，包括：1.了解家族遺傳疾病，提前規劃生活、2.協助患者確診，尋求最佳治療方式、3.提供遺傳諮詢服務，事先加以預防、4.以罕病基金會為窗口，協助整合相關資源。

(中國時報)

罕病基金會執行長陳冠如表示，對罕病患者而言，疾病確診前的漫長等待最煎熬的，期許藉著研究網路的建立，提供病友更多幫助。王意雯亦提醒民眾，若有罕病病友需要相關服務，可洽罕病基金會獲取詳情。

(中時 )