日本東北大學教授福永浩司（神經藥理學）等人的研究團隊22日發表研究成果稱，已探明引發重度智力障礙的疑難病症“ATR-X綜合症”發病機理，發現使用一種氨基酸具有改善症狀的效果。據稱這是全球首次發現候選的治療藥物，該成果刊登在21日的美國醫學雜誌網絡版上。

“ATR-X綜合症”為遺傳性，每5萬～7萬名男嬰中有1人天生罹患該綜合症。日本每年的發病人數估計在10人左右，目前尚未發現治療藥物。

此前的研究已發現存在於患者細胞內的“ATRX蛋白”沒有充分發揮作用，但並不清楚其為何會引發智力障礙。

該研究團隊在患有該綜合症的小鼠試驗中發現，其腦中某種特定的基因過多出現，導致神經功能低下。

此外還發現，若“ATRX蛋白”能夠發揮作用，將會與名為“鳥嘌呤四聯體”的DNA結構相結合，使該基因的出現受到抑制。

該團隊著眼於用氨基酸的一種“5-氨基乙酰丙酸”製成的化合物具有與ATRX蛋白相似特性這一點。將其用於小鼠後，可以調節基因數量，使其學習能力恢復正常。

福永表示“希望在臨床試驗中確認使用的安全性，作為治療藥物加以確立。相信也能運用於自閉症導致的智力障礙等其他疾病的治療。”

(共同社)