上週四(10月18日)中國CFDA發佈《用於罕見病防治醫療器械註冊審查指導原則》（以下簡稱《指導原則》），指導用於罕見病防治相關用途的醫療器械（含體外診斷試劑）註冊及相關許可事項變更申請，以加強醫療器械產品註冊管理，鼓勵用於罕見病防治醫療器械研發。

《指導原則》強調，其僅適用於罕見病防治相關用途的醫療器械（含體外診斷試劑）註冊及相關許可事項變更申請。文中所指罕見病為中國國家衛生健康委員會、科學技術部、工業和資訊化部、中國國家藥品監督管理局、中國國家中醫藥管理局聯合公佈的罕見病目錄中所包含的疾病。

《指導原則》規定，註冊申報的產品應明確其潛在風險，臨床前研究要確認風險在可接受範圍。必要時應開展細胞試驗及動物試驗。另外，申報產品還要提供與現有診療方法（如有）和已上市同類產品（如有）的比較研究資料，並明確申報產品的優勢與患者受益情況。對於產品研究背景資料，《指導原則》指出，可以是申請人的科學研究成果，也可以是相關文獻資料的總結。

在這次的《指導意見》中還提出了三種情況可免於臨床試驗：

1. 申報產品在臨床前經過充分的研究或有其他證據能夠確定患者使用該器械受益顯著大於風險的，可根據技術審評部門的意見，免於進行臨床試驗。
2. 已有同類產品上市的醫療器械（不含體外診斷試劑），可採用同品種比對的方式對其臨床應用的安全有效進行評價；針對免於進行臨床試驗的體外診斷試劑產品，可採用同品種比對方式對其臨床樣本檢測性能進行確認。但評價過程所選擇的同品種產品的安全有效性已得到充分驗證。
3. 針對境外已上市的用於罕見病防治的醫療器械，其境外臨床試驗資料如滿足《接受醫療器械境外臨床試驗資料技術指導原則》，可在註冊時作為臨床試驗資料申報，審評部門認可後可免於臨床試驗。

《指導原則》要求，申請人應根據疾病流行病學特徵、發病原因、發病年齡及相關診療手段等選擇在該疾病診斷或治療方面具有明顯優勢的臨床試驗機構進行臨床試驗。臨床試驗要重點關注所有受試人群的風險受益情況。

今年5月11日，剛掛牌不久的“中國國家衛生健康委員會”（以下簡稱衛健委），會同中國科技部、工信部、藥監局、中醫藥管理局共5個部委，發佈了中國《第一批罕見病目錄》（國衛醫發〔2018〕10號），其中收錄了白化病等121個病種。

罕見病, 又稱“孤兒病”，是指那些發病率極低的疾病。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病，世界各國可以根據自己國家的具體情況進行界定，而中國此前一直沒有官方權威的明確定義或規範。

但可以明確的一點是，由於醫藥領域的特點，罕見病領域的醫藥供給普遍不足。在這方面，自發市場機制存在一定的缺陷。

在此之前有業界人士呼籲：對罕見病用藥的研發必須要給予鼓勵、給予支援、給予保護。而中國相關部門也陸續發文對罕見病用藥的研發制定了一些鼓勵措施。“因為罕見病用藥是罕見病人的必需品而非奢侈品。”

此次，《用於罕見病防治醫療器械註冊審查指導原則》的發佈旨在規範註冊申請人及審查人員對用於罕見病防治醫療器械產品的註冊申報和審評審批，以患者受益為中心，科學解決用於罕見病防治醫療器械的臨床評價難點，合理減免臨床，以附帶條件批准方式促進該類產品儘快用於臨床，使罕見病患者受益。

(中國經濟觀察報)