基因除了可能與罹病風險相關外，也可能與用藥成效有關，若事先檢測，掌握突變狀況，就有機會力阻疾病、提升治療效果。生策會副會長楊泮池表示，不只是疾病發生後的「精準醫療」，台灣大健康產業也要瞄準疾病發生前的「精準健康」，包含風險評估、預防與健康促進。

「應該更往前看！」楊泮池指出，已罹病患者僅是水面上的冰山，而水面下的冰山是更大量的亞健康族群，可能看起來健康但身體已有潛在問題，以及完全健康族群可能「生而不平等」有特別疾病風險，可利用檢測，評估罹病風險，再強化健康促進，避免邁入罹病階段。

各家醫院也積極朝此方向發展，國內龍頭台大醫院就跨界發展全基因體檢查，美國醫學遺傳學與基因體學學會（ACMG）建議有60個基因應檢測突變狀況，過去研究發現1成癌症患者屬於家族性或遺傳性因素，約1%會在此60個基因上找到重大突變，若發現異常，可追蹤與應變。

心血管疾病、第二型糖尿病、肥胖等高盛行率的多因子疾病，也發現不少與基因變異有關，可事先風險評估。

此外，還可用於預先掌握藥效或不良反應，同一款藥物、同樣的疾病，有些人一點點就見效，有些人卻吃再多就是沒效，或許受到基因影響，可能應用在心臟病、糖尿病、愛滋病、憂鬱症、血液腫瘤疾病用藥上，因此若可預先掌握基因有無突變，再決定治療方針應更有利。

另外，90%的癌症患者死於癌細胞轉移，使得循環腫瘤癌細胞為目前癌症研究方向，台北榮總不用傳統上過於侵入的檢驗，跨界合作發展出利用一般的抽血，滴入晶片後進行癌細胞拍照檢測，癌細胞顆數將作為追蹤病人復發參考指標，有助在復發前就掌握。

(自由時報 記者林惠琴)