2016年唐獎生技醫藥獎3位得主Emmanuelle Charpentier、Jennifer Doudna 和張鋒，共同撰述介紹基因編輯，書名為《The Code Breaker: Jennifer Doudna, Gene Editing, and the Future of the Human Race》將在今年3月上市。

該書由2016年唐獎生技醫藥獎3位得主，持續運用基因編輯技術(CRISPR)於藥物開發、基因編輯治療及細胞治療產品，三位得主各自共同創辦的主力公司研發中的產品具有重疊，但同時又分別專注特定不同的目標適應症，例如：三家公司皆針對血液疾病治療進行產品研究與開發，幾項重要研發之產品或療法皆進入臨床或臨床前期試驗，甚至Emmanuelle Charpentier共同創辦的公司CRISPR Therapeutics更進一步著手執行免疫腫瘤研究計畫。

CRISPR Therapeutics (Emmanuelle Charpentier共同創辦的公司)與美國Vertex Pharmaceuticals攜手合作開發一項基因編輯療法CTX001，應用於治療鐮刀型紅血球疾病 (sickle cell disease) 和β型地中海型貧血症 (beta thalassemia)，該療法以CRISPR/Cas9基因編輯自體造血幹細胞後，再將編輯後的細胞做為幹細胞移植的一部分重新注入患者體內，該療法已進入第一/二臨床試驗階段。另CRISPR Therapeutics亦著手執行免疫腫瘤療法之早期臨床試驗，利用異體嵌合抗原受體T細胞 (allogeneic CART cell)，作用於血液惡性疾病中已知目標，例如：CD19+和B細胞成熟抗原，研究顯示異體嵌合抗原受體T細胞的發展可減少自體嵌合抗原受體T細胞的技術困難度與製作成本，且於惡性血液患者身上已顯示具有持久反應。

Dr. Jennifer A. Doudna共同創辦的Intellia Therapeutic目前之臨床發展可分為體內(in vivo)與體外(ex vivo )兩部分。體內療法NTLA-2001是和Regeneron合作，為經由靜脈施打方式將CRISPR技術直接導入患者體內，使用體內方式修復罕見之遺傳性疾病:TTR類澱粉沉積症 (Transthyretin amyloidosis)，目前該療法正進行臨床試驗第一期階段。至於體外療法則與Novartis合作，OTQ923 / HIX763方式為先從患者取出幹細胞進行基因編輯，再將已修復之幹細胞重新導入患者體內，目前也將此項療法運用在治療鐮刀型紅血球疾病。

張鋒共同創辦的Editas Medicine研發產品線中的EDIT-101專注於治療眼部疾病，特別針對遺傳性視網膜退化疾病：萊伯氏先天性黑蒙症 (Leber Congenital Amaurosis)，其治病機轉為IVS26點突變導致CEP290基因功能喪失，進一步造成視網膜感光細胞缺陷和嚴重視力喪失，目前該產品進入臨床試驗第一/二期階段，試驗是否可以消除CEP290基因中的點突變，該產品Editas過去和Allergan共同合作開發，因Allergan被Abbvie併購後，考量經營策略及研發產品線發展，目前EDIT-101由Editas獨自研發。另外，美國食品藥物管理局也在近期公布同意該公司體外基因編輯療法EDIT-301可以開始進行臨床試驗第一/二期階段研究，EDIT-301也是第一個以CRISPR/Cas12a基因編輯療法，試驗於治療鐮刀型紅血球疾病。

這三家公司各自努力在人類生命福祉謀福利，雖然目前尚未有通過美國食品藥物管理局核准上市的產品或療法，但相信這三位得主都會採用最高標準確保產品安全性與有效性，凸顯唐獎生技醫藥獎同時重視「基礎科學」及「臨床應用」評選精神與價值，強調生技醫藥解決人類疾病的問題，有助於人類增進健康。

(經濟日報 記者陳書璿)