【中國時報 潘震澤】2010/06/30 

二○○○年六月廿六日，美國柯林頓總統與英國首相布萊爾共同宣布：由英美德日等國組成的公家定序聯盟與一家私人公司塞勒拉，分別完成了人類基因組上三十億鹼基序列的草圖。這項孕育十年、花費十億美元的人類基因組計畫，到上周末已滿十歲了。

十年前柯林頓聲稱，解讀人類基因組的工作讓「我們得知上帝創造生命的語言」；領導塞勒拉的凡特預測：「不要十年，每位在美國醫院出生的小孩，都將擁有自己完整的基因組內容，出院時父母就可帶著一張存有這份資料的ＤＶＤ光碟回家」；公家團隊的柯林斯則說：「在十年內，我們將能預測自己最有可能罹患什麼疾病，然後根據這種個人的風險評估，採取一些預防措施。」

任何對未來做出大膽預測的人，大概都免不了出點糗，凡特與柯林斯也未能倖免，不過他們的預測還不算太離譜。如今「個人全基因組定序」已屬可行，只是花費還不是一般人所能負擔（雖說近日價格已遽降至兩萬美金以內）；簡易的疾病基因檢測套件也能買到（不到美金五百元），可提供個人是否攜帶某些疾病基因的資訊。

當初鼓吹基因組計畫者所畫的大餅，除了上述凡特與柯林斯的之外，最常聽到的就是；今後將有「量身訂做的醫療方式」；而十年後最讓人失望的，也就是由基因組所得出的新療法甚為有限，離理想差得太遠。

事實上早在基因組完成定序前，科學家就已經定出許多突變基因的位置及序列，並發展出檢測之道，好比造成纖維囊腫及杭亭頓舞蹈症等單基因疾病的基因。問題是：曉得突變基因的位置及序列，不代表就能對症下藥；例如纖維囊腫基因定序已超過二十年，杭亭頓基因也超過十七年，至今仍無治癒之道。

與影響少數人的單基因疾病相比，造成更多現代人受苦的疾病，好比癌症、高血壓、心血管疾病、糖尿病、神經退化（老年癡呆、帕金森症）、精神疾病（精神分裂、抑鬱、自閉、過動）等，屬於多基因造成的疾病，也有更多人對基因組序列的完成寄予厚望。但年初《美國醫學會期刊》一篇歷時十二年、超過一萬九千名婦女參與的研究報告顯示，據稱與心血管疾病有關的一百零一個基因標記，幾乎都沒有什麼預測患病風險的能力，遠不如傳統的家族病史有用。

這當然是讓許多人失望的結果，但也彰顯生命的運作，常是隨機因應、以克難修補的方式演化得出，而非妥善完美的設計成果；因此造成基因的變異、重複與互動，可是超乎想像的複雜。十年前許多人熱情擁抱「後基因組時代」的來臨，個人則潑以冷水，說我們可能還需要再一個世紀的時間才能解開其中奧祕。十年時間尚短，且讓我們拭目以待下一個十年的發展。（作者為生理學教授，科普作家）

【原文網址 https://news.chinatimes.com/forum/0,5252,11051401x112010063000079,00.html】