第23屆國家生技醫療品質獎暨SNQ國家品質標章，昨(13)日舉行頒獎及授證典禮，台北榮總兒童醫學部的「獨步全球-法布瑞氏症研究治療中心」榮獲金質獎章的殊榮。北榮表示，將持續在法布瑞氏症治療照護及研究方面精益求精。

法布瑞氏症是一種先天代謝疾病，此疾病因為體內α-galactosidase A酵素的缺陷，造成毒素無法被分解，堆積在全身細胞內造成器官傷害。典型病患在青少年時期，出現手腳疼痛、皮膚起疹、心臟肥大及腎臟病變等臨床症狀，成年之後，則會出現腎臟、心血管及腦血管病變，威脅生命。

北榮兒童醫學部主任牛道明率領的團隊於2018年發現國人的法布瑞氏症發生率為全世界第一，女性約七百分之一，男性為一千四百分之一，遠高於世界五萬到六萬分之一的發生率。

當中，有八成為基因突變點（IVS4+919G>A）所引發的心臟型法布瑞氏症。而此為國人好發基因突變點之一，帶有此基因突變點的國人，在40歲以後男性約六成七，女性有三成五會出現肥厚性心肌病變的問題。

台北榮總於2011年設置亞洲第一個罕見疾病研究治療中心，組成「法布瑞氏症醫療照護團隊」，更建立「台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟」，協助全國法布瑞氏症轉介確診及追蹤的工作，目前已找到2000多名帶有法布瑞氏症基因突變的個案。

(聯合報 記者楊雅棠)