血液基因病變治療大躍進！台北榮總醫師邱士華結合陽明大學，並與美國加州大學洛杉磯分校（UCLA）跨國合作，成功運用2020年諾貝爾化學獎得主開發的「基因編輯CRISPR/Cas9技術」，搭載奈米基因傳遞系統，在科技部支持下，發展出「新式基因精準編輯治療創新平台」，未來可用於治療血友病、β-地中海貧血等疾病。

邱士華表示，正常成人的血紅蛋白（HbA）是由2個α-球蛋白和兩個β-球蛋白亞基（α2β2）的四聚體組成。血紅蛋白能與氧氣結合，主要功能是將氧氣從肺臟運送至身體其他組織。臨床上最常見的血液疾病如鐮狀貧血（Sickle Cell Disease）和β-地中海貧血（Beta-Thalassemia）就是因為β-球蛋白基因（HBB）突變，造成β-球蛋白的結構改變或產量降低，導致血紅蛋白產量或功能異常。目前臨床治療僅能藉由輸血或骨髓移植等方式來達到控制或減緩病徵，仍無可根治的療法出現。

邱士華指出，這次透過以高分子奈米粒子線及奈米探針，高效能攜帶CRISPR/Cas9載體至宿主細胞與活體組織內之「新式基因精準編輯治療創新平台」，能夠高效率將完整HBB基因剪接進入血液細胞內，進一步提供了血液基因病變疾病，以及遺傳性視網膜疾病的新興治療方向，不只安全，成本也較便宜。

至於進度方面，邱士華說，相關試驗都顯示效果不錯，目前已進入動物實驗階段，之後也希望可以進到人體試驗。研究內容上月23日已發表於頂尖期刊（Science Advances）外，目前也正積極申請國內外專利。

邱士華團隊過去已整合自我組裝超分子奈米分子包覆攜帶CRISPR/Cas9，大幅提升基因編輯技術在罕病先天性視網膜裂損症（X-Link Retinoschisis; XLRS）的效能，並今年4月發表於Advanced Science 期刊。

(自由時報 記者楊綿傑)