來源：生策會編譯

歐洲藥品管理局（European Medicines Agency，EMA）的委員會上週五建議核准由PTC Therapeutics開發的基因療法，以治療一種罕見的神經系統疾病。這款藥物被命名為Upstaza，可修正導致AADC酵素缺乏的突變，缺乏AADC會破壞神經系統的訊號傳遞，造成多種症狀，並導致終身殘疾。

在PTC的基因療法獲得EMA支持前幾個月，生技公司Bluebird才因為費用問題，決定從歐洲撤回兩種已獲准的基因療法。如果得到歐盟主管機關核准，Upstaza將是繼治療遺傳性失明的Luxturna，和針對脊髓性肌肉萎縮症的Zolgensma之後上市的第三種基因療法，前兩種療法分別於2018年和2020年獲得歐盟主管機關核准。

根據歐洲藥品管理局估計，在歐盟每118,000人中就有一人受到AADC缺乏症的影響。加拿大皇家銀行分析師Brian Abrahams說，PTC已經鎖定300名患者，他預測PTC在歐洲每年可收獲6000萬美元。

在經歷了一連串的開發不利之後，EMA人用藥品委員會（human drugs committee）上述結論對基因療法領域來說是個好消息。臨床和監管事務方面的挫折已經影響基因療法公司的估值，也限制了他們的募資選擇，並導致一些基因治療開發公司的重組和裁員。

PTC這項基因療法若正式獲准，在接下來幾個月內就會成為第一個，可能有助於扭轉投資人的看法。經歷在歐洲的挫折，Bluebird期待今年美國FDA針對他們的兩款基因療法作出決定，同時也被密切關注的BioMarin Pharmaceutical和UniQure的療法也可能很快接受FDA的審查。PTC預計在9月底前向FDA申請Upstaza的核准。

Upstaza基因療法主要在修正由於缺乏AADC酵素產生的突變，這種酵素對神經系統信號傳導所需要的其他化學物質產生非常重要。與Luxturna和Zolgensma療法一樣，Upstaza利用一種腺相關病毒將修正的基因送入細胞。

Upstaza和其他基因療法最大的不同，是透過一種稱為立體定向手術（stereotactic surgery）的微創手術注射至患者的大腦。治療遺傳性失明的Luxturna方式是注射至患者眼睛，而治療脊髓性肌肉萎縮症的Zolgensma則是使用靜脈注射。

PTC針對28名年齡在18個月至8歲6個月之間的患者進行Upstaza治療，並比對他們與AADC缺乏症患者的病程發展記錄。接受該療法的患者能夠控制他們的頭部，能夠坐著、在扶持下站立、與人交流，並獲得認知能力。這些能力在AADC缺乏症患者身上通常很難看到。

加拿大皇家銀行分析師在上周給客戶的說明中寫道，除了EMA之外，FDA和其他主管機關的核准可望為PTC帶來另外2億美元的年營收。

PTC已經有數個產品上市，包括與羅氏合作、與Zolgensma競爭的藥物Evrysdi；該公司還擁有Lonis Pharmaceuticals的罕病藥Waylivra和Tegsedi在拉丁美洲和加勒比海地區的銷售權，還銷售兩種治療杜興氏肌肉萎縮症的用藥。

PTC在2021年自銷售、合作和權利金收穫了5.39億美元。由於高額的研究開發以及一般開銷，PTC也認列了5.24億美元的費用。

新聞來源：PTC’s first gene therapy gains European regulator’s backing