來源：中國時報 記者鄭郁蓁

30年前的台灣，醫療、社福資源都不足，一個家庭出現一名罕病兒，往往帶來龐大的經濟與照顧負擔，壓得家長喘不過氣，台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明醫師，在罕病醫療之路無人聞問時，勇敢接下棒子，近年更致力於解開罕病基因密碼，發展基因療法，為罕病家庭照進一道曙光。

人稱「牛伯伯」的牛道明，擔任住院醫師第一年，就面對一名全身長滿凸出黃色瘤（XANTHOMA）的小女孩，巡房時還能活潑問好，豈料不到2小時，就因為冠狀動脈阻塞驟逝，當下讓他震撼不已。原來小女孩罹患「同合子高膽固醇血症」，主要為一對膽固醇受體基因同時發生缺陷所導致，發生機率僅百萬分之一，當時醫師若能夠及早得知、及早介入治療，小女孩就有活下來的機會。

不希望再看到病患「因錯過黃金治療時期，而喪失寶貴的生命」，牛道明一頭栽進罕見疾病的領域，他笑說，因為在罕病領域很可能念了一堆書，一輩子只會碰到一個病患，「成本效益很差」，當時台北榮總主任問誰要留在遺傳代謝領域，學長姐沒半個人要留，自己「特別愛念書」，就責無旁貸的接下棒子。

在罕見疾病這條路上，牛道明創立了許多第一，他在1998年創立了台灣第一個罕病團體「先天及代謝疾病關懷之友協會」，每年暑假，協會都會舉辦兩天一夜的旅遊，帶孩子們及家長走出戶外。「許多家庭因為生出一名罕病兒後，全家再也沒有任何活動...」，因為有醫護人員同行照顧，某些疾病的家長才敢帶孩子一起出門。

雖然在罕見疾病治療闖出一片天，但牛道明也非一路順遂。談到最困難的挑戰，他說，當時發現台灣是全世界「法布瑞氏症」發生率最高的國家，男性每1400人、女性每700人就有一名是法布瑞氏症患者，帶有此特定基因突變點的國人，年過40後可能就會有肥厚性心肌病變等心臟問題，當時卻遭醫界質疑聲浪，各種鋪天蓋地的反對聲音，讓他一度感到挫敗。

直到國際專家學者不斷邀約演講，並於2020年，以「獨步全球-法布瑞氏症研究治療中心」得到有醫界奧斯卡之稱的SNQ品質標章金質獎，奮鬥了十年終於拿到世界第一的肯定。

牛道明說，許多罕病兒透過及早發現及早介入治療，都還是能活得精彩，一位患有危及生命的甲基丙二酸血症的病童，現在常在小提琴、鋼琴比賽中得到全國第一名；還有一位一旦控制不好會影響智力的苯酮尿症病患，已在世界知名大學攻讀工程學博士；更有一位現在成為了一名可以幫助病患的醫生，「這些小病童所展現出的強韌生命力，往往是我們所意想不到的」。