來源：生策會編譯

輝瑞（Pfizer）治療嚴重B型血友病的基因療法不僅與標準治療表現相當（standard of care），且在一項測試該療法是否能幫助患者人體自行製造負責血液凝固的蛋白質臨床三期試驗中優於標準治療表現。

輝瑞從Spark Therapeutics獲得的Fidanacogene elaparvovec，正在針對45名患有中度或重度B型血友病的男性患者進行後期試驗。該藥廠正在開發這種基因療法作為一次性治療，幫助患者開發凝血所需的第九因子（Factor IX）蛋白。目前的治療標準是重複採用第九因子治療來預防和控制出血。

在BENEGENE-2研究中，該基因療法在年度出血頻率（annualized bleeding rate）達到了主要目標。接受試驗的患者在接受單劑量的fidanacogene elaparvovec前接受了六個月的例行性治療和監測。

接受基因療法的患者在治療後第12周至第15個月期間有1.3次出血，而在接受該藥之前的六個月期間，出血率為4.43。這代表基因療法導致單次用藥後的年度出血頻率降低了71%。

在次要療效指標方面，服用fidanacogene elaparvovec的患者年度出血頻率也減少了78%，年度輸注頻率（annualized infusion rate）減少了92%。

輝瑞表示，該基因療法耐受性良好，但有7名患者發生了14起嚴重不良事件，占總人數的16%。其中兩起不良事件為胃潰瘍出血和肝酵素升高，被認為與治療有關。目前任何與輸注相關的死亡或嚴重不良事件。

輝瑞表示，臨床試驗參與者將在15年內繼續接受長期試驗的監測。

輝瑞計畫在2023年初與監管機構討論該基因療法，並在新年度展示更多資料。

FDA已授予該基因療法突破性、再生醫學先進療法和孤兒藥資格等資格認定，而歐洲藥品局（European Medicines Agency）已將該基因療法列為PRIority MEdicines（PRIME）和孤兒藥資格認定的藥物。

Fidanacogene elaparvovec於2014年12月由Spark取得授權，在輝瑞接手前，該公司負責臨床一期與二期開發。

輝瑞公司在B型血友病、A型血友病和裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）方面有臨床後期的基因療法正在進行。這家該藥廠還正在開發一種名為marstacimab的抗體，用於治療B型血友病、A型血友病。

新聞來源：Pfizer's hemophilia B gene therapy is better than standard of care in phase 3 trial