諾華公司近日宣佈旗下基因治療公司AveXis脊柱肌肉萎縮症（SMA）基因療法Zolgensma已經獲得了歐洲藥品管理局（EMA）有條件的批准，並表示正在與歐盟國家就定價問題進行磋商，以期盡快推出。

該批准涵蓋Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）用於臨床診斷為1型SMA的患者，以及具有三份SMN2基因複製的任何SMA患者。

Zolgensma於2019年5月在美國獲得批准上市，成為世界上最昂貴的藥物，每位患者的價格為210萬美元，三月份在日本也獲得核可，其價格被下調至155萬美元。由於EMA要求提供有關基因療法更多的資訊之後，而將審查推遲了幾個月。

諾華正在與歐洲100多個利益相關者組織會面，討論"Day One"計畫，旨在確保在製定國家定價和補償協議之前就醫的患者費用與經過臨床和經濟評估後商定的基於價值的價格相吻合。並表示該藥品已經在法國獲得使用，並且不久將在德國使用。

諾華表示，歐盟的批准範圍適用於體重不超過21kg的SMA嬰幼兒。在歐洲，每年約有550-600名嬰兒患有SMA，這會導致運動神經元快速且不可逆轉的喪失，影響肌肉功能並導致呼吸、吞嚥和運動問題。

SMA是一種毀滅性疾病，在最嚴重的情況下，嬰兒的預期壽命僅為兩年多一點。

Zolgensma將作為Biogen現有的SMA生物學療法Spinraza（nusinersen）的競爭對手在歐洲上市，該產品於2017年1月在歐洲首次亮相，用於SMA 1、2、3和4型，並且是第一種獲准用於治療該疾病的藥物。

Spinraza去年的產值為20億美元，儘管Zolgensma進入了美國市場，但它仍以22％的速度增長，因為它被廣泛用於包括老年患者在內的SMA患者。

諾華正在開發一種Zolgensma注射劑，用於注射到脊柱而不是靜脈注射，這將把基因療法的應用範圍擴大到年齡較大的兒童中，但是FDA仍在嚴格審查其安全性。

Zolgensma令人興奮的地方在於它作為SMA的一次性療法，隨著時間的推移，既可以改善SMA患者的臨床療效，又可以降低整體醫療費用。

在FDA做出決定的關鍵性第三階段STR1VE和第一階段START試驗中，接受Zolgensma治療的所有15名嬰兒均存活並且兩年內不需要永久性呼吸輔助。

(生策會編譯)