[長江商報 2016-05-31記者 陳妮希]

2008年做一個基因測序需10萬元，國產化後價格可降至千元以下 “中國造”基因檢測將進百元時代

當基因測序和序列分析價格進入百元時代，每個人都有可能提前進行腫瘤預測。

近日，華大基因初夏發佈會在武漢光穀召開，會上發佈了測序應用整體解決方案（BGISEQ-500n），這是全球測序技術領域首次大批量列裝“中國造”，標誌著中國在高端測序技術的源頭創新和上下游協同發展的突破及引領。

據悉，此次發佈的方案是在之前基礎上，針對不同的測序應用需求，通過對n台BGISEQ-500的優化配置，構建靈活的大、中、小型測序平台，力求為廣大科研工作者提供最高效、最便捷的一體化測序解決方案。

“2008年做一個基因測序需要10萬元，現在國產化後，基因測序價格可降至千元以下。”據華大基因股份有限公司CEO尹燁介紹。

測試技術進步使“精准醫療”成為可能從出生到衰老的很多疾病都和基因相關，而基因測序就是對一個人的基因組進行測量，比如說唐氏綜合徵、不孕不育、腫瘤等疾病都可以通過檢測提前檢查出來。

唐氏綜合徵，它伴有五官畸形、四肢畸形和智力障礙，目前沒有很好的治療辦法，預防該疾病最好的方法就是產前篩查和診斷。傳統的唐氏綜合徵篩查主要通過血清學指標和羊水穿刺來判斷，但是前一種方法存在高風險，樣本中的假陽性率達到98%以上。而後者雖然準確，然而流產的風險大概是1%。這種情況下，無創產前基因檢測正在成為一項創傷更小、準確度更高的胎兒遺傳疾病篩查技術。

家住湖北省襄陽的麗麗（化名）初次懷孕時被告知懷的可能是唐氏兒。在醫生的建議下，麗麗做了無創產前基因檢測，結果為高風險，腹中寶寶有很大概率是唐氏兒，她最終選擇了人流。時隔兩年，麗麗第二次懷孕後去做無創產前基因檢測，結果顯示低風險，最終順利生下一個健康寶寶，一家人喜極而泣。

回想這段經歷，麗麗有些後怕：“如果當初沒有做基因檢測，很可能生下一個‘唐娃娃’，給孩子和家庭帶來巨大的痛苦。”隨著基因測試技術成本進一步的壓縮、測試數據的精准性的提高，“精准醫療”成為可能，通過對人類基因的診斷來分析感染性疾病和腫瘤，不僅可以通過匹配靶向藥物來提高療效和降低副作用，還可以提高腫瘤病人的生存率。

據悉，由華大基因自主研發的桌面型高通量測序系統，具備精准、簡易、快速、靈活、經濟等特點，單項應用最快可在24小時內完成，針對個人基因組檢測精度可達99.99%，充分滿足科研和臨床領域的不同測序需求，在測序準確度、一致性等關鍵指標上達到甚至超過成熟商業測序系統。

而此次發佈的方案則是在之前基礎上，針對不同的測序應用需求，構建靈活的大、中、小型測序平台，力求為廣大科研工作者提供最高效、最便捷的一體化測序解決方案。

可21小時內完成千人基因組分析2000年，第一個人類基因組測定，只測了一個人的基因組，花費30億美金。如今，基因測序技術經歷十幾年的發展已經非常成熟，基因測序的價格下降已經超過了計算機芯片成本的下降速度，被業內稱為“反摩爾定律”。此種現象的出現倒逼基因測序行業進行上下遊資源的整合，從而實現降本增效，讓此前一直懸在“上空”的基因測序技術真正“落入凡間”。

“2008年做一個基因測序需要10萬元，現在國產化後，基因測序價格可降至千元以下。”據華大基因股份有限公司CEO尹燁介紹，華大基因測序儀的國產，拉低了國際定價的三分之一左右，更將大幅度降低基因測序價格。這對老百姓來說，可以用更少的錢享受更精准的醫療，花費百元破解個人生命密碼將不再是夢想。

“基於華大自主知識產權的新解決方案對中國來說是大國重器。只有當中國自己的重器能夠立于世界的時候，中國才有可能在全球的生命科學和生物技術產業源頭創新引領上，獲得一席之位。” 華大基因股份有限公司CEO尹燁表示。

按照華大基因官方給出的數據，此次的方案可在21小時內完成千人基因組的分析工作，“這也將使國內多科研人員從日常簡單重複的檢測工作中解放出來。”尹燁說。

打造生命產業首家 “服務超市”目前全球大概有一萬台二代高通量測序儀，中國擁有1000台左右。據尹燁透露，“即便是從國外買了設備，但如果無法得到配套的服務，七成儀器只能處於閑置狀態。”測序儀國產化後，在提供設備的同時會提供配套服務。

基因測序儀對基因產業而言，如同發動機于汽車行業、芯片于電子通信行業。2010年，美國基因測序儀供應商Illumi-na才宣佈二代基因測序儀即將面世，華大就立即向國開行貸款6億元，購買128台二代測序儀Hiseq2000。這筆Illumina迄今最大的訂單，一時轟動美國，也正是這批測序儀讓華大迅速擴張，基因測序數據產出能力一舉躍居全球第一。

2013年3月，華大再次以1.17億美元的交易額完成對美國納斯達克上市公司CG的收購，這筆收購被稱“中國人從美國拿走基因測序行業的‘可口可樂’配方”。通過收購，華大擁有了自己的測序儀，並打通了基因測序全產業鏈。

2014年2月，因基因測序的臨床使用存在標準缺失、價格不規範等問題，國家層面以“未經審批濫用”為由，全面叫停基因檢測。頓時，中國整個基因檢測產業陷入停頓，華大基因也未能避險，損失達4億元。

然而，歷時一年，華大終於拿到了首批臨床試點批文，這是湖北進入生命經濟時代的第一張通行證。為瞭解決大多數科研用戶日益增長的測序需求與現有的測序瓶頸之間的矛盾，新方案還將提供強大的多組學測序網絡，並連通生物信息分析雲平台BGI Online，提供靈活的存儲和計算解決方案，支持流暢的異地化部署。華大基因的專業FAS團隊和FSE團隊將提供全面的儀器運行指導和保障，並有專家為科研用戶提供學術支持。

現階段，高端“智造”是生物測序領域和精准醫療行業的核心競爭力和制高點。新方案還具備之前的方案的樣品處理、樣品檢測、測序結果分析等一系列軟硬件工具，還將整合包括實驗室構建、平台運行測試、樣本數據庫構建、數據分析、人員培訓等一系列標準化的配套應用模板。

此方案的問世就如同是生命產業“服務超市”的重量級成員之一。未來，華大基因將基於其遍佈全球的專業實驗室、全球範圍內的快速交付能力、業內最全面的質量管理體系、最先進和多樣化的平台和領先產品、多項首創/獨創的頂尖技術和國家/國際標準以及自動化和智能化實驗室，打造生命產業首家 “服務超市”，提供一站式、全方位、跨組學的服務。