只要1滴血或者唾液，聽損原因無所遁形！台北榮總兒童醫學部主任牛道明團隊優化先天性聽損快速篩檢模式，利用基因檢測，只需要7天內就可以找出40%聽損兒，不僅完成初步診斷，還能及時給予適當的治療，篩檢速度及成效居於世界領先地位。

根據統計，每500個新生兒就有1個罹患先天性聽損，牛道明指出，目前新生兒聽力檢驗，採取美國醫學會所訂出的1-3-6法則，也就是出生24至36小時內完成聽力篩檢初篩，如果有異常則在1個月內完成複檢，3個月內才會確診，如果是因病毒感染造成，早已錯過出生20天內的黃金治療期，造成兒童不可逆的發展。

在科技部「建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療專案計畫」支持下，牛到明團隊與國衛院合作，配合國健署的新生兒聽力篩檢計畫，利用「唾液病毒核苷酸快速鑑定技術平台」及「多功能核酸質譜分析平台」，進行先天性聽損高風險因子「先天性感染」與「聽損基因變異」的快速篩檢。

牛道明解釋，篩檢模式優化後，只要用1滴血或者唾液，7天內就可以分辨出聽損兒，大幅超前國健署「3個月內確診，6個月治療」的建議期程；並可針對導致聽損的成因，如先天性感染即早l如果是因為先天受巨細胞病毒與弓漿蟲感染，就可以把握時間及早治療。如果非先天感染，也可以進一步透過平台，去檢查基因方面的問題。

在成本及發展時程方面，牛道明說，計畫到明年4月結束，目前在計畫補助下，透過團隊及合作對象篩檢都是免費，未來會爭取盡快對外開放，就算以自費來說，應該可壓在千元以內，不過也會爭取列入健保給付，讓更多精準醫療可以進一步落實在婦幼保健上。

除了精進篩檢外，後續治療也積極投入研究，牛道明表示，正與陽明大學腦科所、台大醫學院及哈佛大學醫學院進行跨國合作，針對台灣好發的聽損基因變異點位進行幹細胞基因治療研究，另也在聽損動物模型中進行基因治療，皆獲得了很好的治療成效，相關內容將於下個月發表於國際頂尖期刊《Molecular Therapy》，並獲選為當期封面，不久後應可正式運用在臨床治療上。

(自由時報 記者楊綿傑)