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台大AADC缺乏症基因治療 獲歐盟許可上市
2022-07-25

來源:中國時報 記者林周義

「芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症 (AADC)」是先天基因缺損,導致多巴胺無法被製造的罕病,每3萬名新生兒就有1名個案。病童約在1、2歲就會無法成長,多在2-5歲死亡。台大醫院2010年起推動治療計畫,將病毒載體注射到腦部,幫助製造多巴胺,一次性注射即可維持逾10年效果,相關基因治療藥物近期獲歐洲藥品管理局 (EMA)上市許可。

AADC通常在嬰兒早期出現症狀,導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題及情緒障礙等。台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮表示,病童約從1、2歲開始就無法成長,加上會有吞嚥問題,很多在2~5歲就會過世,存活相當困難。根據台大醫院新生兒篩檢統計,台灣約每3萬人中有1名個案。

2010年,台大醫院基因醫學部提出AADC缺乏症治療計畫,利用病毒載體將帶有功能的AADC基因,透過外科手術及立體定位方式,注射到腦部基底核的核殼位置,這是全球首個成功的腦部基因療法。台大2010年完成全世界第1例的治療後,至今成功治療30例個案,個案的運動功能都有明顯改善,治療成果已發表於多個知名期刊。

歐洲EMA於7月20日核准基因治療藥物Upstaza的上市許可。胡務亮表示,這項治療為1次性治療,注射1次即可停藥,最早的治療個案效果已維持10年以上,而猴子實驗則已維持超過15年。台灣的臨床試驗已結束,未來銜接性臨床試驗還會有一些名額,但不會非常多,國內的病童若要治療,得等待藥廠在台申請上市許可。

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