精準醫學翻轉生命 伴隨式診斷成主流

【2016-04-26  新聞稿 訊聯生物科技股份有限公司提供】

當精準醫學開始納入各國生技醫療發展政策，伴隨式診斷(Companion Diagnosis)也成為全球醫療產業發展不容忽視的一大趨勢。創源生技(TW-4160)發展伴隨式診斷多年，近幾年來接受國際藥廠諾華公司委託，進行自體發炎疾病CAPS患者基因檢測的藥物適應性，經過五年的努力，不但精確診斷出此疾病，加上醫師及藥物適切的治療，使病患得以脫離死亡威脅並改善生活品質，基因檢測亦成為該藥品給付之必要條件之一。創源今年將繼續與藥廠及臨床醫師合作，針對10項自體發炎疾病進行伴隨式診斷，期望能為台灣建置第一個自體發炎疾病相關基因高通量測序平台，邁向精準醫學時代的下一個里程碑。 

創源生技執行長蔡政憲指出，目前醫學文獻已證實，自體發炎疾病與基因突變有直接關聯性，因此美國在進行CAPS用藥臨床試驗時，就利用基因檢測篩檢出適當的病患進行測試，97%受試者症狀明顯得到緩解，使解盲後結果在臨床上具有統計的意義，此亦突顯出基因檢測在選擇與基因相關之臨床用藥上有其重要性。創源五年前開始接受國際藥廠諾華公司委託，投入大量研發能量，進行罕見的自體發炎疾病Cryopyrin相關週期性症候群(CAPS)患者適藥性單基因(NLRP3)檢測，所收檢的臨床疑似自體發炎病症案例中，約11.8%被檢測為CAPS相關基因缺陷，2.9%符合用藥。其中一名為2歲幼童，出生後即發病，看遍各科始終找不出原因，各種藥物治療亦不見效益，甚至已影響智力發育，直到基因檢測確認是CAPS嚴重型患者，在注射諾華藥品(Canakinumab)後的24小時內，症狀立刻消退。 

由於有明確的適藥性基因檢測，以及病患家屬分享使用藥物後各項自體發炎等致命症狀改善的經驗，進一步使諾華藥品(Canakinumab) 終於在去年得到健保給付，成為治療 CAPS的新藥，對諾華、創源、醫師、患者及家庭都是令人振奮的消息。蔡政憲指出，臨床診斷確認「具有 NLRP3基因突變」已被列為該藥品給付必要條件之一，說明基因檢測在臨床診斷用藥與醫療保健政策上逐漸受到重視，並能協助將社會資源與醫療花費用在真正需要的病患身上。

蔡政憲強調，在既有臨床疑似自體發炎病症案例中，尚有超過4/5病患未能在目前基因檢測中找到病因，突顯出單基因檢測並無法診斷出所有案例；而事實上，台灣還有許多自體發炎病患，由於缺乏臨床診斷依據或標準，無法及時被發現，至今亦未能獲得適切的醫治。有鑒於這些真實治療案例，及統計顯示大規模多基因檢測之重要性，創源將以這五年所累積的經驗，與諾華及臨床醫師合作，除CAPS外，並擴大進行其他如：Familial Mediterranean Fever (FMF)、Hyper IgD Syndrome (HIDS)、TNF-Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS)等10項自體發炎疾病基因檢測，預計三年內以高通量快速基因測序法，建置台灣第一個針對自體發炎疾病相關多基因測序平台，一方面可對於臨床疑似發病的患者，提供各項自體發炎基因相關的檢測，儘早找到適合的藥物對症下藥，另一方面可協助醫生及早發現此類疾病風險患者，進行檢測及預防措施，減輕後續病患與家庭的負擔，以及社會醫療成本，真正實現個人化醫療在精準醫學上的貢獻。 

新藥開發結合伴隨式診斷成為生技醫療的一大趨勢，根據國際市場分析指出，全球伴隨式診斷市場預估2019年將會到達56億美金，可見伴隨式診斷未來的需求將會快速成長。創源多年來與藥廠及醫療院所進行的伴隨式診斷，也已逐步展現具體成果，在豐富的國際委託檢測經驗下，同時會積極推向海外市場，以期在全球生技醫療產業鏈中布局發展。

參考資料： 
Cryopyrin相關週期性症候群(cryopyrin−associated periodic syndrome; CAPS)：
是一種遺傳性罕見的自體發炎疾病，目前知道其疾病與NLRP3基因的變異導致後續造成IL-1 β的過度產生相關。患者全身上下，包括器官、關節、神經系統等都可能發炎，通常於孩童年齡就發病，症狀為周期性發燒、皮膚紅疹、關節病變、結膜炎、聽覺神經受損或是神經炎等。Canakinumab是一種人類單株抗體，可選擇性與IL-1 β結合，避免後續的發炎反應產生，臨床試驗已證明，基因檢測符合施打Canakinumab藥劑的病患，在接受治療後，可因此減緩病症、改善生活品質。