據中國財聯社消息，目前華大基因正在研發可篩查超過20種單基因疾病的新一代NIFTY(無創產前基因檢測)產品，預計明年可上市。2018年9月，華大基因將其在年初發佈的「NIFTY全因1.0」升級至「NIFTY全因2.0」版本，而後者便是在原有25M數據量、檢測全部染色體非整倍體、88種明確的染色體缺失/重復綜合徵的基礎上，新增了無創單基因疾病的檢測内容(胎兒軟骨發育不全)。

2016年，中國華大基因 BGI 已對外宣布他們的非侵入性胎兒染色體基因檢測產品 – NIFTY，全球的檢測案例數量已經突破一百萬例，已經累積到 1,001,612 例的數字，成為全世界第一個臨床收案超過一百萬例的檢測單位。從2010年開始，已經透過非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 篩檢出唐氏症 (T21) 6113例、愛德華氏症 (T18) 2043例、巴陶氏症 (T13) 402例、性染色體異常 3120 例與其他染色體異常 1072 例，共計由母血篩檢出超過一萬名先天性染色體異常的胎兒。

(生策會)