基因療法植入正常基因

田納西州聖猶達兒童研究醫院（St. Jude Children's Research Hospital）和加州大學三藩市分校轄下的貝尼奧夫兒童醫院（Benioff Children's Hospital），早前安排10名兩個月至14個月大嬰兒接受基因療法治療，並追蹤他們7至25個月。SCID-X1患者由於沒有免疫系統保護，只能在完全無菌的環境中生活，患者以男孩居多，因此稱為「氣泡男孩病」，一般活不過兩歲。這種病是因為病人體內「白介素2受體γ亞基」（IL2RG） 基因異常，導致無法產生足夠和正常的T細胞或B細胞，令患者免疫力低下。

在上述療法中，專家抽取患者嬰兒的骨髓後，再利用一種經過改造的愛滋病毒作為媒介，把正常的IL2RG基因植入病人血液幹細胞的DNA內。這些經過基因修正的血液幹細胞經檢測安全後再注射回病人體內，這方法不會令患者感染愛滋病。治療後3個月，有8名兒童體內均產生出沒有缺陷的免疫細胞，一名兒童12個月後亦成功接受第2次基因治療，至於第10名兒童去年12月開始治療，目前體內免疫系統正常，他們亦沒出現白血病這副作用。

目前治療SCID-X1的最好方法是接受家人骨髓移植，但80%病例的患者都未能配對到合適骨髓，需要利用其他捐贈者的血液幹細胞。然而換骨髓未必可根治疾病，亦有很大機會出現副作用。此前亦有基因療法嘗試治療「氣泡男孩病」，但需配合化療，亦有可能引致鐮刀型紅血球疾病（SCD）、地中海貧血等疾病。

研究周四刊於《新英格蘭醫學雜誌》。

(香港明報)