來源：中國時報 記者林周義

「芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症 （AADC）」是先天基因缺損，導致多巴胺無法被製造的罕病，每3萬名新生兒就有1名個案。病童約在1、2歲就會無法成長，多在2-5歲死亡。台大醫院2010年起推動治療計畫，將病毒載體注射到腦部，幫助製造多巴胺，一次性注射即可維持逾10年效果，相關基因治療藥物近期獲歐洲藥品管理局 （EMA）上市許可。

AADC通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題及情緒障礙等。台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮表示，病童約從1、2歲開始就無法成長，加上會有吞嚥問題，很多在2～5歲就會過世，存活相當困難。根據台大醫院新生兒篩檢統計，台灣約每3萬人中有1名個案。

2010年，台大醫院基因醫學部提出AADC缺乏症治療計畫，利用病毒載體將帶有功能的AADC基因，透過外科手術及立體定位方式，注射到腦部基底核的核殼位置，這是全球首個成功的腦部基因療法。台大2010年完成全世界第1例的治療後，至今成功治療30例個案，個案的運動功能都有明顯改善，治療成果已發表於多個知名期刊。

歐洲EMA於7月20日核准基因治療藥物Upstaza的上市許可。胡務亮表示，這項治療為1次性治療，注射1次即可停藥，最早的治療個案效果已維持10年以上，而猴子實驗則已維持超過15年。台灣的臨床試驗已結束，未來銜接性臨床試驗還會有一些名額，但不會非常多，國內的病童若要治療，得等待藥廠在台申請上市許可。