來源: 生策會編譯

在經歷了延遲和拒絕的曲折旅程後，美國食品藥物管理局（FDA）終於核准了Stealth BioTherapeutics公司針對超罕見疾病巴氏症候群（Barth syndrome）的治療藥物，使其成為該疾病的首個療法。

根據九月十九日發布的新聞稿，FDA透過其加速審查途徑為該藥物開了綠燈。

Stealth公司的注射劑elamipretide，將以Forzinity的商品名上市，用於治療巴氏症候群。這是一種X染色體聯遺傳性疾病，會導致心臟和其他肌肉功能減弱。患者在生命的前四年死亡率最高，且通常活不過40多歲。

根據核准內容，這種每日注射一次的藥物可用於體重至少60磅（約27公斤）的患者。

FDA認為，Forzinity將能填補這種嚴重疾病的治療缺口，且現有證據「合理地預測患者將受益，但並未直接評估對患者的益處」。

這次的監管核准是基於該藥物能改善膝關節伸肌力量的數據。FDA表示，這種力量的改善很可能預示著更好的臨床結果，「例如能更輕鬆地站立或走得更遠。」

作為加速審核的條件，FDA要求Forzinity的製造商進行一項上市後的隨機、雙盲、安慰劑對照試驗，以確認膝關節肌肉力量的改善確實能轉化為對患者的益處。

FDA藥品評估與研究中心（CDER）主任George Tidmarsh醫師暨博士表示：「FDA仍致力於促進罕見疾病有效且安全療法的開發，並將繼續努力工作，以幫助確保罕見疾病患者能夠獲得創新的治療。」

對Stealth公司的胜肽治療藥物而言，這是一段漫長而艱辛的旅程。

在一次拒絕核准後，FDA在今年五月再次拒絕其核准申請。那次漫長的優先審查期超過16個月，且在數次延遲之後，一個意見分歧的諮詢委員會投票最終傾向於核准。

當時的拒絕理由是Forzinity在一項臨床試驗中，未能達到六分鐘步行測試（six-minute walk test）的終點。

在被FDA拒絕後，Stealth公司提交了另一份新藥申請，這次是基於膝關節伸肌力量的改善（一個中間臨床終點），尋求加速審查。

雖然FDA最初給出了2026年二月十五日的《處方藥使用者費用法》（PDUFA）決議日，但該機構在八月表示，計畫在九月二十六日前做出決定。

這種緊迫感可能源於圍繞著該機構多次延遲和拒絕核准該罕見疾病候選藥物所引發的廣泛公眾抗議。

在六月三十日的一封信中，14名國會議員敦促FDA專員Marty Makary醫師就Forzinity的審核流程提供明確說明。不到一個月後，七名國會議員再次寫信給他，表達對該試驗性藥物監管途徑的擔憂。

數週後，一個由醫師和科學家組成的聯盟向Makary專員發出另一封信，要求他立即扭轉決策。「這些延誤已將藥物贊助商推向財務崩潰的邊緣，導致我們的患者最早在九月就被迫停止使用elamipretide。」該團體寫道。

在被拒絕後，Stealth公司曾質疑其自身的生存能力，並在收到完整回應函後立即裁員30%以節省現金。

新聞來源: FDA greenlights Stealth Bio's injection as 1st treatment for Barth syndrome