【21世紀經濟報道  2015-06-11  新健康   記者王自躍 陸宇  報導】

中國版精准醫學的大幕正在逐漸拉開。

2015年精准醫學無疑是醫療行業內關注的焦點問題。隨著基因測序技術的發展，以及測序成本的降低，個人醫療健康數據將愈發豐富。通過大數據的積累、分析與整合，以大數據為底層技術基礎的精准醫療將為癌症等複雜疾病的診斷治療提供新的契機。

2015年6月6日，由北京協和醫院肝外科和測序中國共同主辦，中國醫學科學院基礎醫學研究所協辦的“精准醫療與基因測序大會”在北京協和學術會堂召開。多位病例專家、大數據專家與臨床專家共聚一堂，探討中國精准醫學的發展方向。

會上指出，中國版的精准醫療要根據中國國情聚焦在惡性腫瘤、疑難罕見病和疑難性疾病、藥物基因組學等領域，同時要有相關政策協同推進。要充分利用基因組數據指導個性化體檢與藥物開發。另外，精准醫學的發展要正視大數據整合中的難題，積極應對數據分析解讀中的挑戰。

精准醫學的前景十分可觀。無論從健康管理、腫瘤治療，還是新藥開發的角度來看，精准醫療都存在巨大的市場需求，同時也蘊含著衆多投資創業的機會。

中國科學院陳潤生院士在會上表示，只有在組學與大數據方面作出創新，同時在基因型與表型的關聯上建立更深刻、更完善的理論探索，精准醫學才能逐步實現。

中國版精准醫學需要更大視野精准醫學是以個體化醫療為基礎，隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。

盡管精准醫學並不是一個新概念，但今年年初美國總統奧巴馬在國情咨文中的發言卻將“精准醫學”一詞推上了風口浪尖。2015年1月20日，奧巴馬宣佈了精准醫學計劃，致力于治癒癌症和糖尿病等疾病，讓所有人獲得健康個性化信息。一石激起千層浪。隨後，精准醫學在中國也引起了極大反響。3月11日，科技部召開國家首次精准醫學戰略專家會議，並成立了19人的戰略專家組。會議敲定，在2030年前，中國將投入600億元用于精准醫療。

中國工程院院士曹雪濤指出，目前美國的精准醫療主要集中在癌症領域，如乳腺癌、白血病等，而中國版的精准醫療則更需要結合中國自身的情況來考慮。

對於中國而言，首先，中國的癌症患者多，腫瘤患者每年新增350萬例；其次，在遺傳病上，每年出生的有缺陷的新生兒120萬例；同時，中國還是一個傳染病大國，抗生素濫用在中國也非常突出。由此，賽默飛世爾的臨床市場開發經理李娜指出，中國版精准醫療需要聚焦在惡性腫瘤、疑難罕見病和疑難性疾病、藥物基因組學這三個方面。

李娜表示，對於上述三個方面，基因檢測、大數據分析、用藥指導是必須要關注的方向，從檢測到分析，再到用藥指導，正是精准醫學的路線。她強調，精准醫學並不只是關注測序方向，從健康大數據的獲取，到指導藥物開發，再到個體化用藥，其中包含更多的是生物樣本庫的建立，必須重視大數據庫的建立與完善。

曹雪濤院士認為，中國版精准醫學的發展要堅持有序推進、重點突出的原則，在引進基因測序技術的同時，要加以改良，形成自己的研發體系，“希望中國版的精准醫學，除測序以外，有更大的視野與衆多的臨床診療、臨床預防的新技術相融合，共同推進。”精准醫學與大數據帶來了什麼？

要達到精准醫療，僅靠基因測序還遠遠不夠。腫瘤基因的變異並非幾個簡單的位點的變異，而是由上百個基因位點的變異造成的。因此，判斷一個位點的變異是否有害，需要靠大數據分析。要達到精准，就要經過上萬人的數據統計與分析，形成一套數據分析體系，才能有效判斷每個位點的變異風險。

思路迪精准醫療研究院首席醫學官熊磊指出，基因組數據可以指導個性化體檢。通過基因檢測與數據分析，可以知道被檢測者患某種腫瘤的風險。另外，如果被檢測者的家族成員中有某種癌症的患病史，那麼被檢測者也極有可能帶有此種癌症的易感基因，因而需著重注意與預防。

熊磊表示：“腫瘤的長期發展過程中存在個體化差異，但正是腫瘤長期生長的過程給了我們精准醫療的空間。”另外，基因組數據還可以用于大數據藥物開發。熊磊指出，通過基因組數據可以瞭解某個靶點在整個腫瘤的分佈情況，而不同的分佈決定了它的適用性與臨床價值。在藥物開發上，以前是根據隨機的臨床實踐，而現在病人可以分成幾組進行基因測序，根據不同的變異使用不同的藥物。

精准醫學的創投機會

由於精准醫療還處於起步階段，在分子診斷治療、健康管理與藥物研發上都有較大的市場前景。

康橋資本董事總經理趙春林在會上分析了中國精准醫學的投資創業機會。

“精准醫學要實現從科研到商業的轉化，其創業機會表現在科研服務、藥物研發與醫療服務等方面。” 趙春林表示，提供科研服務是最基本、最直接的創業方式，很多知名企業都是由此起步的，華大科技就是其中的典型範例，華大科技憑借基因測序服務逐步發展成為該領域的旗幟性企業。諾禾致源、百邁克等企業也致力于提供科研服務。

趙春林強調選擇創業方向要結合自身的科研背景與工作經歷。如果有藥廠等更深入的資源，可以選擇在藥物研發上發展，藥明康德、中美冠科、Foundation Medicine等企業就是其中的代表。如果能夠提供現金流，就可以再進一步，選擇在醫療服務領域拓展，由於醫療產品的臨床報批可能要用兩三年的，所以要支撐公司的生存與發展則需要有幾百萬甚至上千萬的資金支持。

二代測序技術可以應用在癌症、心血管、糖尿病、健康管理等諸多領域，這也為在此領域創業提供了廣闊空間。趙春林指出：“如果有創業的想法，那現在可能是最好的時機。今天的二代測序技術就像90年代的互聯網一樣，將來會滲透到各個領域。其中的機會很多，但是要集中在某一領域深入發展，而不能貪多。同時，創業的團隊背景與個人能力也非常重要。”

醫療數據解讀面臨挑戰

基因測序成本進入了1000美金的時代。測序成本的降低，讓更多的人有機會進行基因測序，個人的健康醫療數據量大大增加。精准醫學是組學和大數據兩大學科的交匯，精准醫療時代面臨的挑戰已經由測序能力逐漸向數據的分析與解讀轉變。

陳潤生院士指出，在大數據處理上存在很多科學問題有待解決。首先，大數據處理面臨著計算量大、樣本量小、有效事件頻率低的問題。精准醫學的數據中，不僅基因組數據大，轉錄組、蛋白質、代謝組等都是大數據。盡管數據量大，但是賴以從數據中挖掘某些特徵的樣本卻非常少。用較少的樣本體系去評估一個龐大群體並不完備，所以建立新的模型、新的理論分析的體系非常重要。

“這實際上是在哲學的平衡中建立醫療策略，我們既希望某些治療手段、藥物對更多的人有用，又要照顧到每個人自身的特點，這是既矛盾又互相影響的一面，如何在大數據處理中達到平衡，也是數據處理要考慮的問題。”陳潤生指出。

會上，熊磊還從技術方法、內容理解、應用場景等方面指出了大數據採集與分析處理中存在的問題。

熊磊表示，技術方法上存在信息採集的陷阱，獲取數據的技術手段決定了數據質量。同樣的患者用不同的技術，會造成非常大的差別。同一患者用兩個不同的測序深度檢測，得出的位點就會不同。而如果根據不准確的數據進行藥物開發，就會產生錯誤的結果。

其次，對基因變異的理解決定了數據內容。基因的變異形式衆多，對基因以及基因變異的理解都影響了數據的獲取與最終的應用。

另外，由於應用場景的不同也會造成數據分析中的問題。熊磊強調，腫瘤一直在發生變化，從早期到晚期基因組數據並不一樣，如果用晚期的數據指導早期的預判就會出現問題。

同時，數據共享、生物樣本庫的分享也是大數據存儲整合上需要面臨的問題。

中國科學院計算機技術研究所副研究員趙屹在會上表示，要想做好精准的解讀，背後的數據庫最為重要，但現在針對中國人和亞洲人的腫瘤數據庫，尤其是基於人群的數據庫並不全。他呼籲IT行業中的領先企業加入到精准醫療行業中，完善大數據庫的建立與數據的分析整合。