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7月31日，南方科技大學「孔雀團隊」第三代基因定序儀重大成果新聞發布會在深圳舉行，由南科大生物系副教授、瀚海基因董事長賀建奎團隊自主研發的第三代基因定序儀GenoCare正式宣布上市。

據介紹，該定序儀是目前全球準確率最高、唯一針對臨床應用的第三代基因定序儀，其技術水平已經達到「亞洲第一，世界領先」。隨著第三代基因定序儀的量產及運用，預計2019年左右，人們只要花費約100美元就可測自己的基因資訊。比目前1000美金的基因定序費用降低了九成。

賀建奎表示，這款定序儀在光學和生物製劑等領域取得關鍵性突破，能夠直接讀取最原始的DNA或RNA分子序列，降低臨床基因定序成本。目前基因定序設備及配套生物試劑基本上被國外大廠壟斷，中國市場嚴重依賴進口，核心技術受制於人。此次中國大陸研發成功第三代定序儀，不僅打破了國外的壟斷，而且憑藉完整的智慧財產權，有望在全球市場佔據一席之地。同時從源頭帶動深圳光學、精密機械、生物製劑等多個領域的發展，促進大數據、精準醫療、和生物製藥企業的聚集，最終撬動上千億的產業鏈。

資料顯示，第一代DNA定序技術由Sanger等人開創，並在1977年完成第一個基因組序列。第一代基因定序儀完成一個人的全基因組的價格是30億美元，一個人測一次基因序列相當於建了一艘航母。二代定序相比一代定序大幅降低了成本，保證準確性，並且大幅降低了定序時間，將一個人類基因組從3年降為1周以內。目前佔據全球70%的市場美國illumina公司採用的就是第二代基因定序技術。由賀建奎的團隊研發的第三代基因定序儀，量產後這個定序價格有望降到100美元。

目前來看，二代基因定序儀還佔據市場多數。但三代基因定序技術才是未來，而這是由於三代定序核心技術路線所決定的。

二代基因定序技術在上機定序前需要對樣本進行PCR擴增。實驗要求比較高，成本也居高不下。而GenoCare第三代基因定序儀的核心技術為單分子熒光定序。此項技術使用全內反射熒光成像方法，能夠實現對單個熒光分子的檢測，無需PCR擴增。

賀建奎教授解釋稱：「二代基因定序儀就像在白天中觀測螢火蟲，必須要把幾百上千隻螢火蟲彙集在一塊才能看到他們。我們是把背景變得漆黑，就像讓人在黑夜中輕鬆地找到那隻小小的發著微光的螢火蟲。」

據了解，評價一個基因定序儀主要看三大指標,一是通量，二是讀長，三是準確度。通量是指單位時間內所能產生的數據量，而讀長指的是定序反應所能測得序列的長度，準確度則是指定序結果的準確程度。

為評測第三代基因定序儀的性能，賀建奎教授團隊聯合中美兩國科學家團隊，協作使用Genocare三代定序儀對大腸桿菌定序。數據結果顯示，Genocare與定序行業龍頭illumina生產的MiSeq二代基因定序儀的一致性達到99.7%。Genocare通量和準確度兩個指標達到全球領先水平。

Genocare第三代基因定序儀定位為臨床而生。由於無需PCR擴增，由此這項技術在臨床使用時有幾大優勢。一是簡化步驟，未來樣品處理只需要不到半小時，也不再需要專門的建庫實驗員和場地。第二是規避了PCR擴增引入的錯誤，「將螢火蟲擴大千萬倍，一不小心就可能擴出「幺蛾子」」；另一方面PCR意味著更長的手動操作時間，這同樣也會帶來錯誤。第三是提高靈敏度，在單分子級別的解析度中，臨床應用將有大有作為。

羅湖醫院集團孫喜琢院長點評說，第三代基因定序儀操作簡便，準確，將基因檢測的成本進一步降低，在醫院的醫學檢測中有重要的價值。未來，就像B超儀一樣，每家醫院都將配備基因定序儀。

賀建奎作為南科大生物系第一位教師，從2012年來到深圳，到現在用了5年時間，創建了一個估值15億的公司。瀚海基因團隊是一支平均年齡28歲的隊伍，有著十幾名博士和海歸。瀚海基因從最初的100萬天使投資開始，先後獲得5輪風險投資，共2億元。截至日前，已取得包括授權和申請中的專利總數達到92件，以及有10餘件海外專利申請。目前瀚海基因已落戶深圳羅湖區大梧桐新興產業帶，將在羅湖區建設生產線實現量產。目前已收到全球700台產品訂單。

賀建奎表示，技術障礙極高，商業前景巨大是定序儀行業的特點。中國國內中游的定序服務公司已經成為一片紅海市場，而上游的定序儀器設備還尚未有人取得最終成功。美國一家illumina公司靠著二代基因定序儀器設備就幾乎壟斷全球基因定序儀市場，成為一家1700億元的公司。中國基因定序若是不想繼續落伍下去，就必須要在三代基因定序方面進行「彎道超車」。本次第三代基因定序儀Genocare的正式亮相，讓中國大陸第三代基因定序技術與美國、英國行成「三足鼎立」之勢。