全球基因定序巨頭Illumina於13日在J.P. Morgan Healthcare Conference（JPM）上公佈了一系列技術創新和新建的商業合作夥伴關係。Illumina公司全球總裁Francis deSouza公佈了一項與全球領先的羅氏診斷公司的合作協議，該項合作目的在加速推動基於Illumina診斷定序系統的NGS體外診斷檢測的臨床可及性。雙方將實現優勢互補，羅氏公司將與Illumina共同開發新的伴隨式診斷方法。

為了滿足對臨床級基因體資訊成長的需求，同時降低檢測成本，Illumina發布了NextSeq™1000和NextSeq 2000定序系統。該系列定序系統承載了突破性的系統設計、創新的化學體系。新的定序系統具有超過75項技術創新，包括前所未有的超級分辨率和創新的化學體系，可大幅提高定序密度和通量，同時降低營運成本。

Illumina還宣布，正在開發走法規審核程序的高通量NovaSeq系統，以滿足業界對臨床診斷平台不斷成長的需求，支持高通量高深度的定序應用。NovaSeqDx計劃於2022年上市，這將進一步擴展Illumina的Dx系列產品組合。在這之前，Illumina將和包括羅氏在內的IVD合作夥伴在NovaSeqDx平台上共同開發多種應用。

“在Illumina，我們專注於三個關鍵領域，以擴大基因體學的影響範圍和影響力：實現突破性的基因體學研究、加快基因體學的臨床應用、從根本上實現技術創新。” Illumina執行長Francis deSouza談到。“ NextSeq 1000和2000定序系統、TruSight軟體以及我們與羅氏的合作夥伴關係將促進越來越多的人使用定序技術，為人類的福祉，為科學和臨床研究作出貢獻。”

一鍵式數據分析解決方案也將進一步促進和加速臨床應用。TruSight Software Suite v1.0提供了現成的基礎架構，可充分挖掘並實現基因體定序在判斷罕見且未經遺傳病中的全部潛力。TruSight軟體完善並簡化了從樣本到報告的整個工作流程，通過準確的定序以及全面的突變類型分析為用戶提供有價值的信息，進而實現診斷效率最大化。

(生策會編譯)